RIASSUNTO

Questa neutropenia è caratterizzata da una fluttuazione regolare (ciclo da 21 a 28 giorni) dei neutrofili associata a fluttuazioni meno importanti, ma tuttavia presenti, di altre linee sanguigne. Si tratta di una malattia molto rara, la sua prevalenza è stimata a 2/1.000.000. Quando si verifica il nadir dei polinucleari, i pazienti presentano una marcata suscettibilità alle infezioni, alle afte orali e ai dolori addominali. I fattori di crescita ematopoietici, in particolare G-CSF, sono molto efficaci quando si verifica il nadir dei polinucleari e non modificano il carattere ciclico dell'ematopoiesi. Non è nota una suscettibilità alla trasformazione maligna. Sono stati sviluppati modelli matematici per questo fenomeno. Esiste un modello canino. La trasmissione genetica è autosomica dominante ed è significativo che la mutazione responsabile di questa anomalia sia situata sul gene dell'elastasi, a sua volta implicato in alcune sindromi di Kostmann.