RIASSUNTO

La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità notturna stazionaria (CSNB; si veda questo termine) e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura. La malattia di Oguchi è molto rara; è stata descritta in circa 50 pazienti. È stata originariamente scoperta in Giappone, dove si registra la prevalenza più elevata, ma è stata osservata anche nei pazienti europei, americani, pachistani e indiani. La malattia è caratterizzata dalla cecità notturna stazionaria congenita e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura, che consiste in un'anomalia morfologica e funzionale isolata della retina consistente in una discolorazione giallo-dorata o grigia-argento del fondo, in presenza della luce. L'anomalia scompare dopo l'adattamento al buio e ricompare con la luce. I pazienti presentano cecità notturna non progressiva sin dalla prima infanzia con visione diurna normale, anche se spesso la sensibilità alla luce migliora, quando rimangono in ambiente buio per un lungo periodo. Il fondo oculare presenta il fenomeno di Mizuo-Nakamura, l'unico segno presente nel fondo. Un adattamento prolungato al buio, di tre o più ore, è sufficiente a fare scomparire le alterazioni del fondo legate al fenomeno di Mizuo-Nakamura. Non si osservano spicole ossee, alterazioni maculari o atrofia corioretinica. La normalità dell'acuità visiva, del calibro dei vasi retinici e, in generale, della risposta dei coni all'elettroretinogramma (ERG) suggerisce una disfunzione piuttosto che una degenerazione della retina. La malattia di Oguchi è dovuta alle mutazioni del gene SAG (localizzato sul cromosoma 2q37), che codifica per l'arrestina (Oguchi tipo 1), o alle mutazioni del gene GRK1 (localizzato sul cromosoma 13q34), che codifica per la rodopsina chinasi (Oguchi tipo 2). È degno di nota che le mutazioni del gene SAG siano state associate alla malattia di Oguchi e alla retinite pigmentosa (RP) nella stessa famiglia. Alcune mutazioni di SAG causano la RP. La diagnosi è clinica e si basa sulla presenza della cecità notturna e sull'identificazione del fenomeno di Mizuo_Nakamura mediante fondoscopia ed ERG. La diagnosi clinica è confermata dai test genetici. La diagnosi differenziale si pone con la malattia di Stargardt, la RP osservata nelle femmine portatrici, la retinoschisi giovanile e la distrofia progressiva dei coni (si vedano questi termini). Tutte queste malattie possono presentare alterazioni del fondo oculare, in assenza del fenomeno di Mizuo-Nakamura. La malattia di Oguchi è una condizione autosomica recessiva. I fratelli e le sorelle di un paziente affetto hanno il 25% di probabilità di essere anch'essi affetti dalla malattia. Al momento non esiste un trattamento specifico per la malattia di Oguchi. Nella malattia di Oguchi, la prognosi visiva è buona in assenza di una progressione dei sintomi. Sebbene la malattia di Oguchi venga considerata una condizione stazionaria, può provocare la riduzione dell'acuità visiva o il restringimento dei campi visivi, in particolare nei pazienti più anziani.