RIASSUNTO

Sono un insieme eterogeno di disturbi muscolari, caratterizzati da episodi di debolezza (fino alla paralisi) di durata variabile da pochi minuti ad alcune ore, che si presentano in modo sporadico ed irregolare. A questi disturbi in alcuni casi si possono associare episodi di rigidità muscolare, a volte fino alla vera e propria miotonia (incapacità per alcuni secondi di rilasciare un muscolo dopo averlo contratto). Di solito sono colpiti soprattutto i muscoli degli arti. I disturbi esordiscono di solito durante l'infanzia o l'adolescenza, e tendono a ridursi con l’avanzare dell’età (dopo i 40 anni). Nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni ereditarie, conseguenti a mutazioni di canali ionici, tanto che si parla ormai di canalopatie. Le forme ereditarie sono in genere a trasmissione autosomica dominante, per cui ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la stessa malattia del genitore. In una discreta percentuale di casi queste forme si associano ad alterati valori di potassio nel sangue (forme iperkaliemiche o ipokaliemiche), i cui alterati valori sono però riscontrabili più frequentemente soltanto durante gli attacchi. La diagnosi si basa sostanzialmente sulle manifestazioni cliniche, a cui si può associare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. Tra le forme considerate in questo raggruppamento si annoverano:

• le paralisi periodiche ipokaliemiche
• le paralisi periodiche normokaliemiche
• le paralisi periodiche iperkaliemiche
• la Sindrome di Andersen-Tawil (ATS)

La terapia è finalizzata ad alleviare i sintomi degli attacchi acuti e a cercare di prevenirne di nuovi, e comprende sia composti farmacologici che modificazioni delle abitudini alimentari e di vita. Gli interventi possono essere specifici per ciascuna tipologia di paralisi periodica.