RIASSUNTO

I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire.