RIASSUNTO

La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell'udito (malformazioni dei padiglioni auricolari con fistole preauricolari, sordità di conduzione o neurosensoriale) e anomalie renali (malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o agenesia renale, displasia renale, cisti renali). La prevalenza è 1/40.000. La patologia dei reni può esitare in insufficienza renale cronica. L'espressione della malattia varia nelle diverse famiglie e tra le persone affette della stessa famiglia. Alcune famiglie non presentano anomalie renali o delle vie urinarie. La sindrome BOR viene trasmessa con modalità autosomica dominante. Il gene-malattia, EYA1, è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 8. In circa il 40% delle persone affette sono state identificate mutazioni puntiformi e delezioni. Sono state anche identificate le mutazioni dei geni SIX1 e SIX5, i cui prodotti interagiscono con EYA1 in quanto i complessi formati sono fattori di trascrizione. E' possibile la diagnosi prenatale nelle famiglie nelle quali sia stata preventivamente identificata la mutazione responsabile della malattia. Tuttavia la consulenza genetica è complicata dall'eterogeneità clinica presente nei pazienti. Il trattamento comprende l'escissione delle fistole o delle cisti branchiali, l'uso di protesi acustiche, i programmi educativi appropriati ai problemi dell'udito e il follow-up nefrologico. Possono essere necessari la dialisi o il trapianto renale.

SCHEDA ORPHANET