RIASSUNTO

La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, ipoplasia dello smalto con scolorimento, taurodontismo molare, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio. La prevalenza non è nota, ma la malattia è stata descritta in meno di 8 famiglie, con oltre 30 persone affette, tra loro correlate. La malattia presenta una significativa variabilità clinica inter e intra familiare. I sintomi più frequenti sono i difetti dello smalto e il taurodontismo; tuttavia, la gravità dei difetti dello smalto può variare tra le persone affette della stessa famiglia. Le anomalie dei capelli e delle ossa sono maggiormente variabili e sono correlate con l'età. I capelli ricci/crespi sono presenti alla nascita in circa l'80% dei casi, ma la metà dei pazienti non mostra più questa caratteristica durante l'adolescenza. Le misurazioni della BMD mostrano una variabilità che si accentua con l'età, in particolare a livello del radio e dell'ulna. Anche la BMD della colonna aumenta con l'età. Altri segni sono la fragilità e l'appiattimento delle unghie delle mani, la suscettibilità alle carie e agli ascessi dentali, il ritardo nella eruzione dei denti, la sclerosi tubulare delle ossa lunghe, la dolicocefalia (secondaria a craniosinostosi) e la mancata pneumatizzazione della mastoide, del seno frontale e della diploe cranica. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante a elevata penetranza ed è dovuta alle mutazioni del gene omeotico distal-less (DLX3), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q21.3-q22). La diagnosi si effettua con gli esami clinici e radiologici e viene confermata dal riscontro di mutazioni nel gene DLX3. La diagnosi differenziale si pone con l'amelogenesi imperfetta ipomatura-ipoplasica con taurodontismo (AIHHT), la displasia oculo-dento-ossea e l'osteopetrosi autosomica dominante (si vedano questi termini). Il trattamento èsintomatico e i pazienti necessitano di un regolare follow-up dei denti. La prognosi è buona e non sembra sussistere una predisposizione alle fratture.

SCHEDA ORPHANET