RIASSUNTO

La sindrome nail-patella (unghia-rotula) è un'osteo-onicodisplasia ereditaria. L'incidenza alla nascita è stimata in 1/45.000 e la prevalenza in 1/50.000. Sono stati descritti casi in tutto il mondo. Oltre alla displasia ungueale con lunula triangolare, i pazienti possono presentare ipoplasia o agenesia delle rotule, esostosi iliache ('corni iliaci') e displasia dei gomiti. In circa un terzo dei pazienti è interessato l'occhio (glaucoma, ipertensione oculare, ecc.) e può essere presente ipoacusia neurosensoriale. In una percentuale variabile da un terzo alla metà dei casi, si associa a nefropatia, che determina proteinuria e, in alcuni casi, una sindrome nefrosica, ematuria e ipertensione arteriosa. Alla microscopia elettronica, si osservano caratteristiche modificazioni della membrana basale dei glomeruli. La malattia si trasmette come carattere autosomico dominante ed è causata da mutazioni del gene LMX1B, che codifica per un fattore di trascrizione appartenente alla famiglia delle proteine dell'omeodominio LIM, che riveste un ruolo fondamentale durante lo sviluppo degli arti, dei reni e degli occhi. È possibile che due mutazioni alleliche dello stesso gene causino rispettivamente la sindrome unghia-rotula senza nefropatia e con nefropatia. Il trattamento è sintomatico e, se è presente la nefropatia, è indirizzato soprattutto a contenere la proteinuria, per rallentare la progressione verso l'insufficienza renale (che in 1/3 dei pazienti si manifesta attorno ai 30 anni).