RIASSUNTO

Sono comprese le sindromi caratterizzate da anomalie della struttura dei cromosomi.

Delezioni: Si verificano quando viene perso un frammento di cromosoma. Possono verificarsi una semplice delezione o una delezione con duplicazione di un altro segmento di cromosoma. Le delezioni più frequentemente osservate nell'uomo sono: 4p- (sindrome di Wolf-Hirschhorn: microcefalia, dolicocefalia, ipoplasia dell'orbita, ptosi, strabismo, epicanto bilaterale, palato- e labioschisi, naso largo e piatto, malformazioni cardiache e ritardo mentale); 5p- (sindrome Cry-du-chat); 9p- (trigonocefalia, rime palpebrali oblique, esoftalmo, sopacciglia arcuate, naso piatto e largo e ritardo mentale; 13q- (basso peso alla nascita, deficit nello sviluppo e grave ritardo mentale, microcefalia, ipertelorismo, ptosi e micrognazia); 18p- (malformazioni minori e ritardo mentale); 18q- (ipotonia con postura batraciana, profonda depressione dell'emivolto, labbro superiore piccolo (bocca di carpa), arti superiori corti, ritardo mentale e malformazioni oculari).

Duplicazioni: e la presenza di materiale genetico aggiuntivo dallo stesso cromosoma. Le duplicazioni possono derivare dall'anomala segregazione nei portatori di traslocazioni o inversioni (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).