RIASSUNTO

La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina. La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia ereditaria della macula, con una prevalenza di circa 1/8.000-10.000. La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva. Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell'epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di una zona ovoidale orizzontale di atrofia 'bronzea''. Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi a distrofia areolare centrale della coroide. L'angiografia con fluorescina rivela una caratteristica coroide scura ('silenzio coroideo''), probabilmente dovuta all'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato della retina. Questa malattia ha di solito un'eredità autosomica recessiva, ma sono state descritte alcune famiglie dominanti. La forma autosomica è dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che codifica per una proteina del trasporto attraverso la membrana cellulare, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli. Non è al momento disponibile nessuna terapia efficace per la malattia di Stargardt.