CODICE:
RN1230
ETA' DI ESORDIO:
Infanzia, Neonatale
INCIDENZA:
<1 / 1 000 000
TRASMISSIONE :
Autosomica recessiva
MEDICO CERTIFICATORE:
DE BRASI D - SIANI P.
S.C. :
Pediatria 1
CONTATTI:
Tel 081 2205428
Fax 081 2205424
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RIASSUNTO
La sindrome di Summitt è una malattia estremamente rara, originariamente descritta in due fratelli con craniostenosi lieve o grave, sindattilia, obesità e intelligenza normale. I genitori erano cugini di primo grado. In seguito è stato descritto un altro caso con acrocefalia, brachidattilia, clinodattilia, lieve sindattilia alle mani e ai piedi, ginocchio valgo e marcata obesità. Secondo alcuni ricercatori la sindrome di Summitt è una variante della sindrome di Carpenter (acrocefalopolisindattilia tipo 2).
