RIASSUNTO

La sindrome di Townes-Brocks è caratterizzata da quattro segni principali: difetti anali, che variano da una semplice interiorizzazione dell'ano ad ano imperforato con fistola retto-vaginale, malformazioni dell'orecchio esterno (appendici pretagiche, elice malformato, meato acustico esterno stenotico), anomalie dei raggi (pollice trifalangeale, pollice bifido, esadattilia) e tutti i tipi e gradi di sordità. Possono essere presenti anche malformazioni del piede, malattie renali e cardiache. In alcuni casi le gravi malformazioni anali possono portare ad encopresi postoperatoria permanente. L'incidenza è molto difficile da stimare in quanto la sindrome è spesso sottodiagnosticata. Sono stati descritti approssimativamente un centinaio di casi. La condizione è trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza completa a espressività estremamente variabile. Il gene-malattia è SALL1, localizzato sul cromosoma 16 (16q12.1), che codifica per un fattore di trascrizione. I difetti radiali e auricolari possono essere corretti chirurgicamente. La sordità dovrebbe essere presa in carico da un'equipe multidisciplinare. La prognosi quoad vitam è compromessa solo nel caso di gravi malformazioni renali e cardiache.