RIASSUNTO

La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell'aggregazione piastrinica. La sindrome è rara, ma la sua prevalenza non è nota. Il quadro clinico è variabile: alcuni pazienti presentano solo un minimo sanguinamento, mentre altri mostrano emorragie frequenti, gravi e potenzialmente fatali. Le sedi dell'emorragia sono bene definite: sono pressoché costanti la porpora, l'epistassi, l'emorragia gengivale e la menoraggia; le emorragie gastrointestinali e l'ematuria sono meno comuni. Nella maggior parte dei casi, i sintomi emorragici compaiono subito dopo la nascita, anche se occasionalmente la GT viene diagnosticata più tardi. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il difetto molecolare consiste in una anomalia quantitativa e/o qualitativa dell'integrina alfa2b beta3. Questo recettore media il legame delle proteine di adesione, che assicurano la formazione degli aggregati piastrinici e la formazione di trombi nei siti danneggiati dei vasi sanguigni. La diagnosi si basa sull'emorragia muco-cutanea, sulla assenza dell'aggregazione piastrinica in risposta agli stimoli fisiologici, con morfologia e numero delle piastrine normali. Il deficit piastrinico dell'alfa2b beta3 o il suo mancato funzionamento devono venire confermati, ad esempio con la citometria a flusso. Per evitare l'alloimmunizzazione piastrinica, la presa in carico terapeutica deve comprendere, se possibile, trattamenti emostatici locali e/o la somministrazione di dDAVP (desmopressina). Quando questi metodi sono inefficaci, o in previsione di un intervento chirurgico, la presa in carico si basa sulla trasfusione di concentrati piastrinici HLA-compatibili. La somministrazione del fattore VIIa ricombinante è una nuova alternativa terapeutica, che deve essere presa in considerazione. La GT può essere una malattia emorragica grave, ma la prognosi è eccellente, se vengono attuate attente cure di supporto.