RIASSUNTO

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. La prevalenza è stimata in 1 ogni 5000 nati vivi (1 ogni 2.500 neonate). I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate o assenti. In tutti i casi è presente bassa statura. È frequente insufficienza ovarica a esordio variabile, correlata all'anomalia cromosomica. Sono meno comuni gli altri segni clinici a carico di visceri diversi (anomalie scheletriche, linfedema, sordità, coinvolgimento cardiovascolare, tiroideo e gastrointestinale), la cui presenza deve essere verificata durante l'adolescenza e nell'età adulta. La monosomia del cromosoma X è responsabile di meno della metà dei casi di sindrome di Turner e molti di essi sono dovuti alla presenza di un mosaicismo (con una linea 45,X), oppure di un cromosoma X o Y anomalo (delezione, isocromosoma X, cromosoma dicentrico). Nel corso della gravidanza, le forme tipiche associate a difetti possono essere diagnosticate con l'ecografia, mentre le forme meno gravi vengono identificate casualmente con l'amniocentesi eseguita per altre indicazioni (ad esempio, età materna avanzata). La consulenza prenatale, successiva alla diagnosi delle forme meno gravi, è particolarmente problematica. Il trattamento si basa sulla terapia con l'ormone della crescita, che consente di aumentare significativamente l'altezza finale. La qualità della vita e l'integrazione sociale sono migliori quando la pubertà non è stata indotta troppo tardivamente e in assenza di cardiopatie e sordità. La sordità può provocare difficoltà di apprendimento e, durante l'età adulta, la sterilità può avere un effetto negativo sulla qualità della vita. La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine.