RIASSUNTO

VACTERL/VATER è un'associazione di difetti congeniti, caratterizzati tipicamente da almeno tre dei seguenti segni: difetti vertebrali, atresia anale, cardiopatie, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali e degli arti.

L'esatta prevalenza e incidenza non sono note, stante la variabilità dei criteri diagnostici, ma l'associazione è stata descritta in <1-9/100.000 neonati, e l'incidenza annuale è stata calcolata in 1/10.000-1/40.000 nati vivi. Non è stata osservata una specifica distribuzione o predominanza geografica nei diversi gruppi etnici. Alla nascita o nei primi giorni di vita si riscontra un cluster di malformazioni congenite, che comprende al meno tre dei segni costitutivi: difetti vertebrali (60-80% dei pazienti), in genere associati ad anomalie costali; atresia anale/ano imperforato (55-90% dei pazienti); cardiopatie (40-80%); fistola tracheo-esofagea (50-80%), con o senza atresia esofagea; anomalie renali (50-80%), compresi i reni a ferro di cavallo, cistici e/o displastici e l'agenesia renale; anomalie degli arti (40-50%). Le anomalie degli arti si caratterizzano tipicamente per la presenza di difetti radiali, comprese l'aplasia/ipoplasia del pollice, ed hanno una gravità variabile; sono stati descritti anche altri tipi di anomalie degli arti. Le malformazioni sopra riportate vengono considerate i segni costitutivi della malattia, ma ne sono descritte molte altre, che dovrebbero essere valutate come possibili indizi di altre eventuali malattie. L'eziologia della VACTERL/VATER non è nota e l'associazione è di solito sporadica. Esiste un elevato grado di eterogeneità clinica ed eziologica, compreso clustering familiare, indicativo di probabili fattori ereditari. La diagnosi dell'associazione VACTERL/VATER si basa sul quadro clinico osservato alla nascita. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Baller-Gerold, la sindrome CHARGE, la sindrome di Currarino, la sindrome da microdelezione 22q11.2, l'anemia di Fanconi, la sindrome di Feingold, la sindrome di Fryns, l'associazione MURCS, lo spettro oculo-auricolo-vertebrale, la sindrome di Opitz G/BBB, la sindrome di Pallister-Hall, la sindrome di Townes-Brocks e l'associazione VACTERL con idrocefalo (si vedano questi termini). La diagnosi prenatale può essere impegnativa, data la difficoltà nell'identificazione di alcuni segni costitutivi. La presa in carico si basa essenzialmente sulla correzione chirurgica dei difetti congeniti (compresa l'atresia anale, alcune cardiopatie e/o la fistola tracheo-esofagea) nell'immediato periodo postnatale, seguita da una presa in carico medica a lungo termine delle sequele delle malformazioni congenite. Se la correzione chirurgica è ottimale, la prognosi può essere relativamente buona, anche se alcuni pazienti possono continuare a presentare difetti per tutta la vita. I pazienti affetti dall'associazione VACTERL non manifestano deficit neurocognitivo.