RIASSUNTO

WAGR è l'acronimo per la sindrome tumore di Wilms - aniridia - anomalie genitourinarie - ritardo mentale. Il tumore di Wilms o nefroblastoma è il tumore renale più frequente nei bambini, responsabile del 6-8% dei cancri pediatrici. Circa l'1% di questi tumori si associa a aniridia. La prevalenza della sindrome WAGR è inferiore a 1 su 100.000 nati. La sindrome è associata a un rischio aumentato di tumore di Wilms, che si può evidenziare a qualsiasi età, e a aniridia totale o parziale, con possibile glaucoma o cataratta, disturbi genitourinari, che variano da ambiguità sessuale a ectopia dei testicoli e ritardo mentale variabile. In un bambino sono stati riportati segni oculari atipici quali microftalmia bilaterale, anomalie corneali e agenesia della camera anteriore sinistra con disfunzione retinica. Cinque casi presentavano anche grave obesità. Tre casi avevano la duplicazione degli alluci. La sindrome è dovuta a una microdelezione nella regione 11p13 del cromosoma 11 e è una delle 'sindromi da geni contigui'' meglio studiate (malattie a eredità mendeliana causate da delezioni di geni adiacenti su un cromosoma). I pazienti obesi erano portatori di una delezione 11p14-p12. Nella maggior parte dei casi la microdelezione è de novo, ma può essere il risultato di una traslocazione parentale ereditata. È, perciò, indicato eseguire il cariotipo dei pazienti per cercare una eventuale traslocazione. In assenza di altre anomalie, il rischio di sindrome WAGR nelle gravidanze successive non è aumentato rispetto a quello della popolazione generale. In caso di traslocazione parentale, è possibile la diagnosi prenatale eseguendo il cariotipo sugli amniociti, utilizzando la tecnica FISH. Circa il 10% dei pazienti con WAGR sviluppa insufficienza renale. Il rischio cumulativo di insufficienza renale all'età di 20 anni è del 38%. Di conseguenza, i pazienti con tumore di Wilms e aniridia o anomalie genitourinarie, dovrebbero essere seguiti attentamente per i segni di nefropatia per tutta la vita.