RIASSUNTO

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. L'incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla nascita; esistono forme parziali, ma la loro incidenza non è nota. Questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride 'a stella'. Con l'età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani. Il profilo cognitivo è caratterizzato da deficit visuo-spaziale, che contrasta con le buone capacità di linguaggio. I bambini affetti presentano un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre persone. Sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. La prevalenza delle carie è elevata e si associa, a volte, a ipoplasia dello smalto. Dal punto di vista oftalmologico, il 40% di questi bambini presenta strabismo e/o difetti di rifrazione. Si possono osservare già alla nascita malformazioni vascolari, come la SSA e la stenosi dell'arteria renale, che può causare ipertensione arteriosa reno-vascolare. L'ipercalcemia può evolvere in nefrocalcinosi. La sindrome di Williams è dovuta a una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7. Non può essere individuata con il cariotipo standard e è rivelata dalla FISH (ibridazione in situ fluorescente), che permette la diagnosi nel 95% dei casi. Questa microdelezione, che di solito è sporadica, comporta la perdita di alcuni geni, compreso il gene dell'elastina. Le malformazioni vascolari necessitano di un follow-up regolare e di una terapia specifica. Per questa ragione, i bambini affetti dalla sindrome di Williams dovrebbero essere presi in cura da medici esperti in cardiologia pediatrica che conoscono questa patologia. Il trattamento dell'ipertensione arteriosa richiede l'associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di vita appropriati. La decisione di correggere chirurgicamente la stenosi arteriosa renale deve tenere in considerazione lo sviluppo globale delle pareti vascolari in questa malattia. L'ipercalcemia viene trattata mediante una dieta povera di calcio. La pressione arteriosa e la funzione renale devono essere controllate per tutta la vita. La gestione educativa dei bambini con sindrome di Williams deve basarsi su un approccio multidisciplinare che coinvolga pediatri, ortodonzisti, psicomotricisti, logopedisti e psicologi. I pazienti adulti sono raramente autosufficienti.