(Dati tratti da "ORPHANET"  - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani)

Che cos’è una malattia rara?

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; ad esempio, la talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.

Quante sono le malattie rare?

Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il numero delle malattie rare dipende anche dal grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie. Fino ad oggi, in medicina, una malattia è sempre stata definita come un'alterazione dello stato di salute, presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un'unica cura; questo dipende dal livello di definizione della nostra analisi: più è precisa, più si percepiscono le sfumature.

Origine e caratteristiche delle malattie rare

Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.

Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

Conseguenze medico-sociali delle malattie rare

Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni fa attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale. 

Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Sono ugualmente problematici l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico.

Le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate attraverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. Quindi, la presa in carico di questi pazienti è per lo più sintomatica. I pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per queste difficoltà legate alla presa in carico.

Progressi attesi nella diagnosi e nella cura di queste malattie

Per tutte queste malattie, la scienza può dare delle risposte. Attualmente oltre un centinaio di malattie possono essere diagnosticate attraverso i test biologici. Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove speranze basate sulle prospettive offerte dalle politiche europee e dalle politiche di molti paesi membri.