- TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
- WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
- MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
- JOUBERT SINDROME DI
- DENYS-DRASH SINDROME DI
- RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
- SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
- ALPORT SINDROME DI
- AARSKOG SINDROME DI
- AASE-SMITH SINDROME DI
- ACONDROGENESI
- ACONDROPLASIA
- ACROCEFALOSINDATTILIA
- ACRODISOSTOSI
- ADAMS-OLIVER SINDROME DI
- AGENESIA CEREBELLARE
- ALAGILLE SINDROME DI
- ALSTROM SINDROME DI
- ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
- ANGELMAN SINDROME DI
- ANIRIDIA
- ANO IMPERFORATO
- ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
- ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
- APERT SINDROME DI
- APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
- ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
- ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
- ATRESIA BILIARE
- ATRESIA DEL DIGIUNO
- ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
- ATRESIA O STENOSI DUODENALE
- ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
- AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
- BALLER-GEROLD SINDROME DI
- BARDET-BIEDL SINDROME DI
- BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
- BLOCH SULZBERGER MALATTIA DI
- BLOOM SINDROME DI
- BLUE RUBBER BLEB NEVUS
- BORJESON SINDROME DI
- CAMPTODATTILIA FAMILIARE
- CAROLI MALATTIA DI
- CARPENTER SINDROME DI
- CHARGE ASSOCIAZIONE
- CHAVANY-MARIE SINDROME DI
- CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'
- CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
- CHIRAY FOIX SINDROME DI
- COCKAYNE SINDROME DI
- COFFIN-LOWRY SINDROME DI
- COFFIN-SIRIS SINDROME DI
- COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
- CONDRODISTROFIE CONGENITE
- CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI
- CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
- CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
- CRI DU CHAT MALATTIA DEL
- CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
- CUTIS LAXA
- DARIER MALATTIA DI
- DE MORSIER SINDROME DI
- DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
- DEFORMITA' DI SPRENGEL
- DISAUTONOMIA FAMILIARE
- DISCHERATOSI CONGENITA
- DISCONDROSTEOSI
- DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
- DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
- DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
- DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
- DISPLASIA EPIFSARIA MULTIPLA
- DISPLASIA FIBROSA
- DISPLASIA MAXILLONASALE
- DISPLASIA METATROPICA
- DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
- DISPLASIA SETTO-OTTICA
- DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
- DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
- DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
- DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
- DOWN SINDROME DI
- DUBOWITZ SINDROME DI
- DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
- ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI
- EEC SINDROME
- EHLERS-DANLOS SINDROME DI
- ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI
- ENGELMANN MALATTIA DI
- EPIDERMOLISI BOLLOSA
- EPILESSIA MIOCLONICA A FIBRE ROSSE IRREGOLARI
- ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
- ERITRODERMA ITTIOSIFORME
- ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
- ERITRODERMA ITTIOSIFORMECONGENITO NON BOLLOSO
- ERMAFRODITISMO VERO
- ESOSTOSI MULTIPLA
- FACOMATOSI
- FAIRBANK MALATTIA DI
- FILIPPI SINDROME DI
- FOCOMELIA
- FRASER SINDROME DI
- FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
- FRYNS SINDROME DI
- GASTROSCHISI
- GOLDENHAR SINDROME DI
- GOODMAN SINDROME DI
- GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
- HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI
- HAY-WELLS SINDROME DI
- HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
- HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
- HOLT-ORAM SINDROME DI
- IDIOZIA XERODERMICA
- INCONTINENTIA PIGMENTI
- IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
- IPOMELANOSI DI ITO
- IPOPLASIA FOCALE DERMICA
- ISAACS SINDROME DI
- ITTIOSI CONGENITA
- ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
- ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
- ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
- ITTIOSI X-LINKED
- IVEMARK SINDROME DI
- JACKSON-WEISS SINDROME DI
- JARCHO-LEVIN SINDROME DI
- KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
- KARTAGENER SINDROME DI
- KID SINDROME
- KLINEFELTER SINDROME DI
- KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
- KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
- KNIEST DISPLASIA
- LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
- LAWRENCE-MOON SINDROME DI
- LEOPARD SINDROME
- LEVY-HOLLISTER SINDROME DI
- LISSENCEFALIA
- MAFFUCCI SINDROME DI
- MARFAN SINDROME DI
- MARSHALL SINDROME DI
- MARSHALL-SMITH SINDROME DI
- McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI
- MECKEL SINDROME DI
- MELAS SINDROME
- MERRF SINDROME
- MICROCEFALIA
- MIOPATIA MITOCONDRIALE- ENCEFALOPATIA- ACIDOSI LATTICA- ICTUS
- MOEBIUS SINDROME DI
- MORNING GLORY ANOMALIA DI
- NAGER SINDROME DI
- NETHERTON SINDROME DI
- NEU-LAXOVA SINDROME DI
- NEUROACANTOCITOSI
- NOONAN SINDROME DI
- NORRIE MALATTIA DI
- OLOPROSENCEFALIA
- ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
- OPITZ SINDROME DI
- OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
- OSTEOCONDROPLASIA
- OSTEODISTROFIE CONGENITE
- OSTEOGENESI IMPERFETTA
- OSTEOPETROSI
- PACHIDERMOPERIOSTOSI
- PALLISTER- HALL SINDROME DI
- PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
- PALLISTER-W SINDROME DI
- PARRY-ROMBERG SINDROME DI
- PEARSON SINDROME DI
- PENA-SHOKEIR II SINDROME DI
- PENA-SHOKEIR SINDROME DI
- PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
- PETER ANOMALIA DI
- PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
- PFEIFFER SINDROME DI
- PIERRE ROBIN SINDROME DI
- POEMS SINDROME
- POLAND SINDROME DI
- PRADER-WILLI SINDROME DI
- PSEUDOERMAFRODITISMI
- PSEUDOXANTOMA ELASTICO
- RIEGER SINDROME
- RILEY-DAY SINDROME DI
- ROBERTS SINDROME DI
- ROBINOW SINDROME DI
- RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
- RUSSELL-SILVER SINDROME DI
- SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI
- SECKEL SINDROME DI
- SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
- SEQUENZA SIRENOMELICA
- SHORT SINDROME
- SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI
- SINDROME ACROCALLOSA
- SINDROME ALCOLICA FETALE
- SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
- SINDROME CAMPTOMELICA
- SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
- SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
- SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
- SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
- SINDROME DA X FRAGILE
- SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
- SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
- SINDROME DEL NUCLEO RUSSO SUPERIORE
- SINDROME FEMORO-FACCIALE
- SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
- SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
- SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
- SINDROME PROTEO
- SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
- SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
- SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
- SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
- SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
- SINDROME UNGHIA-ROTULA
- SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
- SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
- SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI
- SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI
- SMITH-MAGENIS SINDROME DI
- STICKLER SINDROME DI
- STURGE-WEBER SINDROME DI
- SUMMIT SINDROME DI
- TAY SINDROME DI
- TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI
- TOWNES-BROCKS SINDROME DI
- TREACHER COLLINS SINDROME DI
- TUMORE DI WILMS -ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE- RITARDO MENTALE
- TURNER SINDROME DI
- VACTERL ASSOCIAZIONE
- VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI
- VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
- WAGR SINDROME DI
- WALKER-WARBURG SINDROME DI
- WEAVER SINDROME DI
- WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
- WILDERVANCK SINDROME DI
- WILLIAMS SINDROME DI
- WINCHESTER SINDROME DI
- WOLFRAM SINDROME DI
- XERODERMA PIGMENTOSO
- ZELLWEGER SINDROME DI
