- BARTTER SINDROME DI
- RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
- ISTIOCITOSI CRONICHE
- ISTIOCITOSI X
- ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
- SINDROME DA DELEZIONE 22q11
- CONN SINDROME DI
- DEFICIENZA DI ACTH
- DONHOUE SINDROME DI
- IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
- IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
- IPOGONADISMO CON ANOSMIA
- KALLMANN SINDROME DI
- LEPRECAUNISMO
- POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
- POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI TIPO II
- PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
- REIFENSTEIN SINDROME DI
- SCHMIDT SINDROME DI
- SINDROME DA IPERSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
- SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
- FENILCHETONURIA
- ALANINEMIA
- ALBINISMO
- ALCAPTONURIA
- CISTINOSI
- DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
- HARTNUP MALATTIA DI
- IMINOACIDEMIA
- IPERISTIDINEMIA
- IPERVALINEMIA
- MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO D'ACERO
- OMOCISTINURIA
- SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
- DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
- GLICOGENOSI
- GALATTOSEMIA
- FRUTTOSEMIA
- MALASSORBIMENTO CONGENITO SACCAROSIO ISOMALTOSIO
- MALATTIE DI FABRY
- MALATTIA DI GAUCHER
- MALATTIA DI NEWMAN PICK
- MUCOLIPIDOSI
- SINDROME DI HUNTER
- SINDROME DI HURLER
- SINDROME DI MAROTEUX LAMY
- MALATTIA DI MORQUIO
- SINDROME DI SANFILIPPO
- SINDROME DI SCHEIE
- ABETALIPOPROTEINEMIA
- ACRODERMATITE ENTEROPATICA
- ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)
- BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
- DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
- DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
- DEFICIT FAMILIARE DI ALFA LIPOPROTEINA
- DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
- DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO II a
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO II b
- IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
- IPOBETALIPOPROTEINEMIA
- TANGIER MALATTIA DI
- XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
